8.3 Arv og genetisk variasjon

Hvorfor ligner vi -- og ikke ligner -- pa foreldrene vare?

Har du lagt merke til at sosken kan se veldig forskjellige ut, selv om de har de samme foreldrene? Kanskje en soester har brune oyne og en bror har bla. Kanskje den ene er hoy og den andre er kort. Hvordan kan barn av de samme foreldrene bli sa forskjellige?

For a forsta dette ma vi reise tilbake til 1860-tallet og en klosterhage i byen Brno (i dagens Tsjekkia), der en munk ved navn Gregor Mendel holdt pa med noe som skulle forandre biologien for alltid. Mendel studerte erteplanter -- tusenvis av dem -- og krysset planter med ulike egenskaper systematisk. Han talte avkommet noye og oppdaget monstre som ingen hadde sett for.

Mendel innsa at egenskaper arves i diskrete enheter (det vi i dag kaller gener), ikke som en blanding av foreldrenes egenskaper. Ved seksuell formering far avkommet gener fra begge foreldrene, og det er kombinasjonen av disse genene som bestemmer egenskapene. La oss se naermere pa Mendels oppdagelser og hvorfor de betyr sa mye.

Mendels arveregler -- dominant og recessiv

Mendel oppdaget at hvert gen kan finnes i ulike varianter, som vi kaller alleler. For eksempel finnes det et allel for gule erter og et allel for gronne erter. Hvert individ har to alleler for hvert gen -- ett fra mor og ett fra far.

Nar begge allelene er like, er individet homozygot (for eksempel AA eller aa). Nar de er ulike, er individet heterozygot (Aa). Her kommer det avgjorende: Mendel oppdaget at noen alleler er dominante og andre er recessive. Et dominant allel (vi skriver det med stor bokstav, for eksempel A) kommer til uttrykk bare det er til stede -- selv nar individet er heterozygot (Aa). Et recessivt allel (liten bokstav, a) kommer bare til uttrykk nar individet er homozygot recessiv (aa).

La oss ta et eksempel. Hos Mendels erteplanter var gul farge dominant (Y) og gronn farge recessiv (y). Nar Mendel krysset en homozygot gul plante (YY) med en homozygot gronn plante (yy), ble alle avkommene i forste generasjon (F1) heterozygote (Yy) -- og alle hadde gule erter, fordi Y er dominant.

Men nar han krysset to F1-planter (Yy x Yy), dukket de gronne ertene opp igjen! I F2-generasjonen ble forholdet omtrent 3 gule : 1 gronn. En fjerdedel av avkommene var homozygot recessive (yy) og hadde gronne erter. Dette beroemte 3:1-forholdet er Mendels mest kjente oppdagelse.

Husk at genotypen (AA, Aa eller aa) er den genetiske sammensetningen, mens fenotypen er det vi observerer (gul eller gronn). To planter kan ha ulik genotype (AA og Aa) men lik fenotype (begge gule).

Kilder til genetisk variasjon -- hvorfor vi er unike

Genetisk variasjon er forskjellene i DNA mellom individer. Uten denne variasjonen ville alle vaert genetisk identiske, og evolusjon ville vaert umulig. Men hvor kommer variasjonen fra? Det finnes tre hovedkilder.

Den forste og mest grunnleggende er mutasjoner -- tilfeldige endringer i DNA-sekvensen. Mutasjoner er den ultimate kilden til nye alleler. De kan oppsta som feil under DNA-replikasjon (spontane mutasjoner) eller forarsakas av ytre faktorer som UV-straling, radioaktiv straling eller kjemiske stoffer (mutagener, for eksempel stoffer i tobakksroyk). De fleste mutasjoner er noytrale -- de har ingen merkbar effekt. Noen er skadelige, men noen fa kan vaere fordelaktige.

Den andre kilden er genetisk rekombinasjon under meiose -- celledeling som danner kjonnsceller (egg og saedceller). Under meiose skjer to ting som blander genene. For det forste bytte homologe kromosomer DNA-segmenter gjennom overkrysning: kromosomene legger seg inntil hverandre og bytter biter. For det andre fordeles kromosomene tilfeldig til kjonnscellene. Med 23 kromosompar hos mennesker gir dette alene over 8 millioner mulige kombinasjoner!

Den tredje kilden er tilfeldig befruktning. Hvilken saedcelle som befrukter hvilken eggcelle er helt tilfeldig. Nar du kombinerer alle tre kildene, forstar du hvorfor hvert menneske (bortsett fra eneggede tvillinger) er genetisk unikt. Sjansen for at to foreldre skal fa to genetisk identiske barn er astronomisk lav.

Mutasjoner -- feil som kan forandre alt

La oss se naermere pa mutasjoner, for de er viktigere enn du kanskje tror. Det finnes flere typer:

En stille mutasjon endrer en base i DNA-et, men proteinet forblir det samme. Hvordan er dette mulig? Fordi den genetiske koden er degenerert -- flere kodoner koder for samme aminosyre. Sa noen endringer i DNA gir et annet kodon, men den koder for den samme aminosyren.

En missense-mutasjon endrer en base slik at et annet kodon oppstar som koder for en annen aminosyre. Dette kan endre proteinets funksjon. Noen ganger er endringen ufarlig, andre ganger kan den forandre proteinets form slik at det ikke virker riktig. Sigdcelleanemi, for eksempel, skyldes en eneste missense-mutasjon i genet for hemoglobin.

En nonsense-mutasjon skaper et stoppkodon midt i genet. Resultatet er et forkortet, vanligvis ikke-funksjonelt protein -- som a rive ut de siste kapitlene i en oppskriftsbok.

Den mest oedeleggende typen er frameshift-mutasjon. Nar baser settes inn eller fjernes i et antall som ikke er delelig med tre, forskyves hele leserammen. Hver eneste aminosyre etter mutasjonen blir feil. Tenk deg at du fjerner en bokstav fra setningen "Han var den beste kokken" slik at den leses som "Han var deb este kokk en" -- alt etter feilen mister mening.

Det er viktig a huske at mutasjoner er tilfeldig rettet. Naturen "velger" ikke mutasjoner som er nyttige. De oppstar helt tilfeldig, og sa er det naturlig utvalg som "bestemmer" om mutasjonen er fordelaktig, skadelig eller noytral.

Oppsummering

I dette kapittelet har vi sett hvordan egenskaper arves og hvorfor genetisk variasjon er sa viktig.

Gregor Mendel oppdaget grunnleggende arveregler pa 1860-tallet. Han viste at egenskaper arves gjennom diskrete enheter (gener) med ulike varianter (alleler). Et individ kan vaere homozygot (to like alleler, AA eller aa) eller heterozygot (to ulike alleler, Aa). Dominante alleler uttrykkes nar de er til stede (selv i heterozygot tilstand), mens recessive alleler bare uttrykkes i homozygot tilstand.

Krysning av to heterozygote individer (Aa x Aa) gir det klassiske 3:1-forholdet i fenotypen -- tre med dominant fenotype for hvert individ med recessiv fenotype.

Genetisk variasjon oppstar gjennom tre kilder: mutasjoner (tilfeldige endringer i DNA som gir nye alleler), genetisk rekombinasjon ved meiose (overkrysning og tilfeldig kromosomfordeling), og tilfeldig befruktning. Mutasjoner kan vaere stille (ingen endring i protein), missense (annen aminosyre), nonsense (stoppkodon oppstar) eller frameshift (leserammen forskyves). Mutasjoner forarsakas av replikasjonsfeil, kjemiske stoffer (mutagener) eller straling.

Genetisk variasjon er en absolutt forutsetning for evolusjon. Uten variasjon har naturlig utvalg ingenting a virke pa.